一些罕见病的面部表现

一些罕见病有非常独特的面部变现，疾病状态完完全全地写在脸上，例如日本歌舞伎（Kabuki）综合征，患者的面部表情酷似日本歌舞伎的面部装扮。

人脸的形成是一个复杂的过程，开始于胚胎发育的第四周，源自神经嵴（neural crest），很多主要表现为中枢神经系统发育障碍的罕见病，都有明显的面部异常，Kabuki综合征是一个直接用面部表情异常命名的疾病。

还有一个Angelman（天使人）综合征，发现这个病的医生姓Angelman，1965年发现，最早的名字叫“快乐玩偶”综合征，因为病人永远微笑，后来有歧视的命名都被取消，所以用Angelman命名，即是医生的名字，也非常恰当地描述了病人的面部表情。

唐氏（Downs）综合症的特殊面容是人们最熟悉的特殊面部表现，1866年发现该病，当时叫“蒙古痴呆症”，同样的原因，这种歧视命名后来被取消，1961年柳叶刀杂志发文，首次把该病命名为“Downs”综合征，这是最早描述该病的英国医生的名字。

这些疾病的面部表情的异常是神经发育异常的后果，病人往往还有智力障碍，语言迟缓或障碍，等等很多中枢神经系统的问题。

但显然，面部表情与疾病的关系是一个古老而又充满疑问的领域，显著的变化很容易辨认，但如何判断一些非显著变化，如何区分病理状态下的变化和正常的面部表现的变异，这是很复杂也很有意思的领域。

图片依次是天使人综合征，和歌舞伎综合征