孕期检测，傻傻分不清的那些名词
令人头大的检测名词
升级为准妈妈，想想，肚子里有个正在一天天成长的宝宝，不免一番激动和喜悦。可是，身边却有几个准妈妈大吐苦水，她们说怀孕太麻烦，一堆检查，三天两头跑医院。可能是检查项目太多，面对医生说出来的各种陌生词汇，头就大了。定期产检，为什么还做产筛？还有产检诊断，无创DNA产前检测又是什么鬼？
今天，小编就给大家简单梳理下这些名词，以后就不会傻傻分不清楚了。（不用谢哈！）
为什么要检查？
很多人都不明白，说生个孩子，怎么会有那么多检查，总是要请假跑医院。小编想说，这些检查不止是为了要及时的发现胎儿情况，也是对母体健康的关注。另外，更多的是为了发现那些出生缺陷。
出生缺陷，通俗讲是“先天畸形”或“先天异常”，指宝宝在出生前，在妈妈肚子里就已经发生了形态结构、生理功能或代谢缺陷所导致的异常。形态结构异常，如兔唇、脊柱裂、无脑儿、四肢异常等；生理功能或代谢缺陷所致的异常，如先天性智力低下（“呆”、“傻”）、聋、哑等。
所以，孕期检测很重要！
产检
产检，全称产前检查，就是生产前的检查，其目的是了解和掌握孕妇的基本身体情况以及胎儿的基本生命体征。一些检查包括：测量血压、血糖、体重、腹围、宫围、胎心以及B超等（正常情况下，准妈妈在20周后做第一次B超。）
产检在怀孕后就应当开始，可以到医院，也可以在生育服务机构，记得要建档，产检通常是4周一次，等到36周以后1周一次。
产筛
产筛，就是产前筛查，在正常产检的基础上进行的检查，来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高风险孕妇，检查主要包括重大器官畸形、神经管畸形、染色体畸形等。其中，重大器官畸形和神经管畸形可通过B超筛查，而染色体畸形主要通过通过母体血清中的某些物质（称为标志物，如甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）、绒毛膜促性腺激素（HCG）等）的检测进行筛查。
目前，染色体畸形检查，主要是针对21（唐氏综合征）,18（爱德华综合征）和13（帕套综合征）三体。
好吧，就知道你会问“三体”又是什么？
正常情况下，每个人都有23对染色体，如果在某一对染色体上多出来一条（由2条变为3条），则就被称为“三体”，悲剧也就发生了。
每个孕妇都可能怀有染色体异常的胎儿。研究表明，孕妇年龄越高、风险越大。有数据显示，25岁以下机率为1:1185，而35岁时则为1：335，而到了45岁更是接近1:25。
产筛时间一般在15—19周内进行。
产前诊断
产前诊断，也叫做宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断。它的技术要求比产筛更高，要诊断的疾病也更复杂，因此它的适用人群是有针对性的。
产前诊断对象：
35岁以上的高龄孕妇
产筛时三体风险高者
产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇
曾生育过染色体病患儿的孕妇
夫妇一方为染色体异常携带者
有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇
本次妊娠羊水过多或过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇
产前诊断方法：
绒毛穿刺术
适用时间：孕早期，10-13周。针管进入胎盘方式：从阴道或腹部进入。
优点：诊断率99%，流产率1%。
缺点：不能区分胎盘嵌合体，不能诊断神经管畸形。
羊水穿刺术
适用时间：孕中期，16周～24周。针管抽取羊水方式：从阴道或腹部进入。
优点：取材方便，并发症少，流产率低，约0.5%。
缺点：不能早期诊断，存在羊水血污染，染色体核型出结果时间长。
经皮脐血穿刺技术
适用时间：孕晚期，22周～25周。针管从腹部穿过富腹腔、子宫，从脐带抽取脐带血。
优点：穿刺时间不受孕周限制，孕16周至足月的任何孕周均可，对绒毛及羊水培养出现的假嵌体或培养失败进行校正或补救诊断，所需时间较短（2-3天）。
缺点：失败率比羊膜腔穿刺高，发生并发症的风险较羊膜腔穿刺大，胎儿丢失率较前两种方法高，约1.2%-4.9%。
以上3种方法都属于有创检测，
对胎儿不利，甚至有流产的风险！！！
无创DNA产前检测技术
无创DNA产前检测技术，又叫无创产前DNA检测，是基于孕妇的外周血中含有胎儿的游离DNA，通过抽取孕妇的外周血并提取DNA，对提取的DNA进行基因测序，并结合生物信息分析方法得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险指数。
这种技术只需静脉血取样，非侵入性，无创伤，对胎儿安全、无流产及感染的风险，目前其准确率可达99.9%以上。
对于高龄孕妇以及经济条件宽裕的孕妇，都可以在传统筛查的基础上做一个无创产前基因检测，这样更加放心。
还有一丢丢
医疗是一件很复杂的事，需要考虑方方面面，片面的理解不能代替综合诊断，因此，各路朋友，小编只是尽可能将这几个会碰到的名词，稍微给大家理一下，方便大家理解。遇到具体问题，具体情况，认真听取自己医生的建议是很重要的。
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参考：
《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》
中国出生缺陷网
https://en.wikipedia.org/wiki/Prenatal_diagnosis
图片来源于网络
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升级为准妈妈，想想，肚子里有个正在一天天成长的宝宝，不免一番激动和喜悦。可是，身边却有几个准妈妈大吐苦水，她们说怀孕太麻烦，一堆检查，三天两头跑医院。可能是检查项目太多，面对医生说出来的各种陌生词汇，头就大了。定期产检，为什么还做产筛？还有产检诊断，无创DNA产前检测又是什么鬼？
今天，小编就给大家简单梳理下这些名词，以后就不会傻傻分不清楚了。（不用谢哈！）
为什么要检查？
很多人都不明白，说生个孩子，怎么会有那么多检查，总是要请假跑医院。小编想说，这些检查不止是为了要及时的发现胎儿情况，也是对母体健康的关注。另外，更多的是为了发现那些出生缺陷。
出生缺陷，通俗讲是“先天畸形”或“先天异常”，指宝宝在出生前，在妈妈肚子里就已经发生了形态结构、生理功能或代谢缺陷所导致的异常。形态结构异常，如兔唇、脊柱裂、无脑儿、四肢异常等；生理功能或代谢缺陷所致的异常，如先天性智力低下（“呆”、“傻”）、聋、哑等。
所以，孕期检测很重要！
产检
产检，全称产前检查，就是生产前的检查，其目的是了解和掌握孕妇的基本身体情况以及胎儿的基本生命体征。一些检查包括：测量血压、血糖、体重、腹围、宫围、胎心以及B超等（正常情况下，准妈妈在20周后做第一次B超。）
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产检在怀孕后就应当开始，可以到医院，也可以在生育服务机构，记得要建档，产检通常是4周一次，等到36周以后1周一次。
产筛
产筛，就是产前筛查，在正常产检的基础上进行的检查，来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高风险孕妇，检查主要包括重大器官畸形、神经管畸形、染色体畸形等。其中，重大器官畸形和神经管畸形可通过B超筛查，而染色体畸形主要通过通过母体血清中的某些物质（称为标志物，如甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）、绒毛膜促性腺激素（HCG）等）的检测进行筛查。
目前，染色体畸形检查，主要是针对21（唐氏综合征）,18（爱德华综合征）和13（帕套综合征）三体。
好吧，就知道你会问“三体”又是什么？
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正常情况下，每个人都有23对染色体，如果在某一对染色体上多出来一条（由2条变为3条），则就被称为“三体”，悲剧也就发生了。
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（21三体综合征患者-舟舟） |
每个孕妇都可能怀有染色体异常的胎儿。研究表明，孕妇年龄越高、风险越大。有数据显示，25岁以下机率为1:1185，而35岁时则为1：335，而到了45岁更是接近1:25。
产筛时间一般在15—19周内进行。
产前诊断
产前诊断，也叫做宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断。它的技术要求比产筛更高，要诊断的疾病也更复杂，因此它的适用人群是有针对性的。
产前诊断对象：
35岁以上的高龄孕妇
产筛时三体风险高者
产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇
曾生育过染色体病患儿的孕妇
夫妇一方为染色体异常携带者
有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇
本次妊娠羊水过多或过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇
产前诊断方法：
绒毛穿刺术
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适用时间：孕早期，10-13周。针管进入胎盘方式：从阴道或腹部进入。
优点：诊断率99%，流产率1%。
缺点：不能区分胎盘嵌合体，不能诊断神经管畸形。
羊水穿刺术
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适用时间：孕中期，16周～24周。针管抽取羊水方式：从阴道或腹部进入。
优点：取材方便，并发症少，流产率低，约0.5%。
缺点：不能早期诊断，存在羊水血污染，染色体核型出结果时间长。
经皮脐血穿刺技术
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适用时间：孕晚期，22周～25周。针管从腹部穿过富腹腔、子宫，从脐带抽取脐带血。
优点：穿刺时间不受孕周限制，孕16周至足月的任何孕周均可，对绒毛及羊水培养出现的假嵌体或培养失败进行校正或补救诊断，所需时间较短（2-3天）。
缺点：失败率比羊膜腔穿刺高，发生并发症的风险较羊膜腔穿刺大，胎儿丢失率较前两种方法高，约1.2%-4.9%。
以上3种方法都属于有创检测，
对胎儿不利，甚至有流产的风险！！！
无创DNA产前检测技术
无创DNA产前检测技术，又叫无创产前DNA检测，是基于孕妇的外周血中含有胎儿的游离DNA，通过抽取孕妇的外周血并提取DNA，对提取的DNA进行基因测序，并结合生物信息分析方法得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险指数。
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这种技术只需静脉血取样，非侵入性，无创伤，对胎儿安全、无流产及感染的风险，目前其准确率可达99.9%以上。
对于高龄孕妇以及经济条件宽裕的孕妇，都可以在传统筛查的基础上做一个无创产前基因检测，这样更加放心。
还有一丢丢
医疗是一件很复杂的事，需要考虑方方面面，片面的理解不能代替综合诊断，因此，各路朋友，小编只是尽可能将这几个会碰到的名词，稍微给大家理一下，方便大家理解。遇到具体问题，具体情况，认真听取自己医生的建议是很重要的。
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参考：
《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》
中国出生缺陷网
https://en.wikipedia.org/wiki/Prenatal_diagnosis
图片来源于网络
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Amanda 赞了这篇日记 2016-10-10 14:09:10