最近接连做了两套基因检测，23andME和一个遗传病筛查

23andME

测出了一些奇奇怪怪的体质和疾病风险，比如我不容易因为肚子饿而生气（就是所谓的“hangry”，这个跟室友对比确实很明显），还有我能闻到吃过芦笋之后尿液里的硫味（我之前以为所有人都能😂），以及我的银屑病风险较高（这个虽然没有，但我确实有小块的慢性湿疹）。还有我的尼安德特人基因数量高于98%的用户。。。（btw肚子饿就生气是智人基因导致的）这套检查整体就是好玩多于有用，毕竟是商业检查，结果解释的语言都非常保守模糊。

遗传病筛查（genetics screening）

就扎实很多。这个检查是医生开的，保险几乎不报，不过检测机构提供一个自费一口价也不算太贵，毕竟能测600多种疾病。测出来我携带三项致病基因。

首先是家族性高胆固醇血症LDLR类变异，这类变异主要导致人体内的胆固醇受体数量变少，所以胆固醇被从血液里运送到细胞的速度变慢，会在血液里累积起来而高出正常值。能导致高胆固醇血症的基因变异有几种，LDLR是最常见的（每500人就有一人），其次是ApoB类（每1000人有一人），几类叠加，家族性高胆固醇血症算是最常见的常染色体显性遗传病之一了。我对这项毫不意外，因为家人已经有好多高胆固醇的案例，而且我20多岁LDL就高到靠饮食控制不了的水平了（体重偏低，甘油三酯也很低）。虽然不觉得以目前的技术可以针对这种变异有更好的疗法，不过增加对自己的认识还是让我们这种控制狂安心了一些（x 另一层可以考虑的就是要不要针对这个基因做生育方面的基因筛选。因为杂合子的健康水平其实跟普通人差不多，主要是上年纪之后心血管疾病风险更高，除非后代有成为纯合子的风险（即父母都是杂合子或是杂合子+纯合子），目前感觉这个不是医生会建议干预的项目。

我携带的剩下两个致病基因都是常染色体隐性遗传的罕见病基因。姑且研究了一下。一个是 斑色鱼鳞癣（Harlequin Ichthyosis），症状是体表皮肤角质层异常增厚，会导致活动受限、面容变形、和感染风险（图片有点掉san，谨慎搜索）。大概每30万新生儿里有一例患者（纯合子），但这个病太影响健康了，大部分都活不长。另一个是枫糖尿症（Maple Syrup Urine Disease, Type 1B），症状是支链氨基酸代谢异常，导致有机酸在血液和尿液里堆积。枫糖尿症大概每19万新生儿里有一例。

一个很在意自己健康的control freak，查出一堆致病基因之后，充满了“悬着的心终于死了”的弃疗+放心😂反观室友，虽然基因检测全是“negative”（即未检出致病基因），但也被莫名其妙的过敏折腾得要命。比起配偶，人跟自己的身体才是“凑合过呗，还能离咋地”。