改写教科书：研究证实基因突变并非随机发生
来源：中国数字科技馆
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拟南芥。图片来源：Pádraic Flood
一项来自美国加利福尼亚大学戴维斯分校（University of California, Davis）和德国马克斯·普朗克发育生物学研究所（Max Planck Institute for Developmental Biology）的新研究显示，一种路边常见的杂草可能成为理解和预测DNA突变的关键。
这项研究发现1月12日发表于《自然》（Nature），它从根本上改变了我们对演化的理解，可以帮助研究人员在未来培育出更好的作物，甚至可以帮助人类对抗癌症。突变发生在当DNA受损未被修复的时候，新的变异从而产生。科学家们想知道突变的发生是完全随机的还是具有更深层次的规律。而他们的发现出乎意料。
该论文的第一作者、加利福尼亚大学戴维斯分校植物科学系助理教授Grey Monroe说：“我们一直认为突变在整个基因组中基本上是随机发生的，然而事实证明，突变的发生是极其非随机的，并且这种非随机的方式对植物有利。这是一种全新的理解突变的方式。”
研究人员花了三年时间对数百株拟南芥（Arabidopsis thaliana）的DNA进行测序，这是一种小型的开花杂草。它拥有相对较小的基因组（约1.2亿个碱基对），因而被认为是“植物中的实验鼠”。相比之下，人类大约有30亿个碱基对。Monroe说：“这是遗传学的模式生物。”
实验室培育的植物产生了许多变异
在研究工作的初期，马克斯·普朗克研究所的研究人员在受保护的实验室环境中种植拟南芥，使得在自然条件下可能无法存活的缺陷植株能够在可控环境下生存。对这数百种拟南芥植株的测序揭示了超过100万个突变，这些突变表现出一种与预期相反的非随机模式。
马克斯·普朗克研究所科学主任、该研究的资深作者Detlef Weigel说：“初看，我们的发现似乎与既定的理论相矛盾，目前理论认为初始突变是完全随机的，只有自然选择才能决定在生物体上观察到哪些突变。”
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他们并未发现随机性，而是发现了具有低突变率的基因组块（patch）。在这些小块中，他们惊讶地发现了一些代表性极强的必需基因，例如参与细胞生长和基因表达的基因。
Monroe说：“这是基因组中真正重要的区域，生物学意义上最重要的区域是那些免受突变的区域。”这些区域对新突变产生的有害影响也很敏感。Weigel补充道：“因此，这些区域的DNA损伤修复似乎特别有效。”
植物演化出自我保护机制
科学家们发现，要预测基因是否会发生突变，DNA在不同类型的蛋白质上缠绕的方式是一个很好的指标。Weigel说：“这意味着我们可以预测哪些基因比其他基因更容易发生突变，这能够使我们很好地了解演化的过程。”
该发现表明，拟南芥已经演化出通过保护其基因免受突变来确保其生存的机制，这为达尔文的自然选择进化理论增添了令人惊讶的转折。
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Weigel说：“这种植物已经进化出一种方法，来保护其最重要的部分免于突变，这非常令人兴奋，因为我们甚至可以利用这些发现来思考如何保护人类基因免受突变。”
未来应用
了解为什么基因组的某些区域比其他区域突变得更多，可以对依靠遗传变异来开发更优作物的育种者们提供帮助。科学家还可以利用这些信息来更好地预测，乃至开发由突变引起的癌症等疾病的新疗法。
该论文总结道：“我们的发现对自然变异模式的驱动力有了更完整的解释；这些发现可以激发新的思路，促进有关突变在演化过程中所发挥的作用的理论和实践研究。”
合作者包括来自加利福尼亚大学戴维斯分校的植物科学系的Daniel Kliebenstein、Mariele Lensink、Marie Klein。来自卡内基科学研究所（Carnegie Institution for Science）、斯坦福大学（Stanford University）、韦斯特菲尔德州立大学（Westfield State University）、蒙彼利埃大学（University of Montpellier）、乌普萨拉大学（Uppsala University）、查尔斯顿学院（College of Charlesto）和南达科他州立大学（South Dakota State University）的研究人员也为这项研究做出了贡献。
研究资金来自马克斯·普朗克学会、美国国家科学基金会（National Science Foundation）和德国研究基金会（German Research Foundation）。
翻译：刘羽畅
审校：戚译引
引进来源：UNIVERSITY OF CALIFORNIA-DAVIS
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