新亚集团 | 乳腺癌遗传风险有多高？什么人需要做BRCA基因检测？
女性乳房，既承担着哺乳后代的功能，也是女性美的标志，更关乎着个人健康乃至生命。
由于其结构的特殊性，好发乳腺疾病，轻则出现乳腺炎、乳腺增生等，重则引发——乳腺癌。
据世卫组织国际癌症研究机构（IARC）2020 年统计数据。
全球新增超过 226 万乳腺癌病例，占新发病例的11.7%,死于乳腺癌人数近 68.5万，女性乳腺癌首次超过肺癌，成为全球最常见癌症。
而中国整体人群中女性乳腺癌新发病例数超41.6万例，位居全球新发病例数首位。
10月是乳腺癌宣传月，达雅高母公司新亚集团希望广大女性要加强对乳腺癌的认识，敲响预防的警钟！
乳腺癌是怎么发生的？
当乳房中的细胞开始不受控制地生长时，就会发生乳腺癌。癌变多始于乳腺小叶和乳腺导管（光乳腺导管就导致了75%的乳腺癌），有时癌症可以通过血管和淋巴管扩散到身体其他部位。
对于乳腺癌，其实及早发现及时诊断，经治疗后，是可能治愈的。不幸的是许多乳腺癌患者早期症状不明显，没有什么感觉，所以为什么筛查对于早期发现具有重要作用。
建议女性应每个月进行乳房自检，熟悉自己的乳房，观察乳房是否发生了一些新的变化，一旦发现异常的信号，要及时去医院就诊，看是否需要进行额外的筛查或临床检查。
乳腺癌最常见的体征是无痛性肿块，癌症的肿块摸起来会较硬，不能移动，可能是任何形状或大小，但特别强调的是，并非所有乳腺癌都一定能摸到肿块。
此外如果发现腋下淋巴结肿大或者乳房外观（形状、大小、皮肤、乳头等）的任何变化也要提高警惕。
世界乳腺癌机构曾发布了一张图片很生动地用各种柠檬来模拟乳腺癌的常见表现。
诱发乳腺癌的风险因素？
乳腺癌的发生受到多种因素长期作用的影响，比如环境、激素水平、遗传等等。
除性别女、年龄（40 岁以上）、遗传风险、乳腺癌家族史、月经初潮早（12岁前）、绝经晚等不可改变的风险因素会增加患上乳腺癌外，
另外还有某些与生活方式相关的危险因素需要注意：
1.饮酒
喝酒会增加患乳腺癌的风险。
2.肥胖
超重与乳腺癌风险增加有关。
3.晚育或未育
30岁以后生第一胎或高龄未生育的女性。
4.不哺乳者
母乳喂养可能会降低患乳腺癌的风险。
5.口服避孕药
使用口服避孕药的女性患乳腺癌的风险略高于从未使用过的女性。
6.服用激素治疗更年期症状
7.不运动
规律的体育锻炼可以降低患乳腺癌的风险。
乳腺癌可遗传给下一代？
普遍认为通过改变生活方式是可以降低患乳腺癌风险，比如不吸烟、不喝酒、控制体重、母乳喂养、锻炼身体、避免长期使用激素、避免接触辐射等。
但也有些生活方式很健康的女性也可能会患上乳腺癌，多因她们身体里潜藏着不可控的“缺陷基因”，致使罹癌风险高于普通人，这样的风险是与生俱来的。
例如国外影星安吉丽娜.朱莉的母亲、祖母都因乳腺癌而去世，她由于在基因筛查中发现自己携带有缺陷的BRCA1基因，为了在乳腺癌来临前降低患癌风险，便接受了双侧乳腺切除术。
这一举动引发全球震惊，很多人开始关心遗传在乳腺癌上所起到的作用。
确实遗传因素对一部分乳腺癌的发生发展起到重要作用，大概有5%~10%的乳腺癌具有遗传性，即突变基因可经由父母传给孩子，而某些遗传的“高外显率”基因突变将会大大增加了患乳腺癌的风险。
如果携带有遗传性乳腺癌基因变异的人：
1.其突变将增加罹患乳腺癌风险。
2.可能发病年龄较早。
目前发现与遗传性乳腺癌密切相关的两个最重要易感基因是BRCA1、BRCA2，有BRCA1 或 BRCA2突变父母所生的孩子将会有 50% 的机会遗传到基因突变。
- 具有BRCA基因突变的女性患乳腺癌的风险大大增加，患卵巢癌、胰腺癌和其他一些癌症的风险也会增加。
- 具有BRCA基因突变的男性患乳腺癌的风险增加（但比女性低），患前列腺癌、胰腺癌和其他一些癌症的风险也会增加。
而据一项大型研究发现，携带有BRCA1、BRCA2基因者在 80 岁时，患乳腺癌的累积风险分别升至 72 %和 69%。
何谓乳腺癌易感基因？
其实BRCA1是第一个发现与乳腺癌相关的基因，位于第17 号染色体上，而BRCA2是第二个发现与乳腺癌相关的基因，位于13 号染色体上。
正常细胞中， BRCA1基因属于抑癌基因，有助于制造修复受损DNA的蛋白质，调节细胞分裂的速度。
因此其突变会导致细胞异常生长并无法正确修复损坏的遗传物质，当细胞内DNA坏损累积到一定程度，这些变异可能会使细胞丧失其原本功能，很大可能演变成癌细胞。
简单地理解就是，如果把癌症比作车祸，细胞就如汽车，BRCA1基因相当于刹车系统，当你开着一辆刹车坏掉的车子上路自然就会更容易发生车祸。
但并非所有遗传性乳腺癌都由BRCA1、BRCA2导致，还有其他很多与遗传性乳腺癌相关基因，例如ATM、CDH1、PTEN、CHEK2、TP53、PALB2等。
有必要检测BRCA基因突变吗？
家族史一向被认为是乳腺癌重要危险因素之一，大多数遗传性乳腺癌表现为家族聚集性，如果有明显的乳腺癌家族史，遗传基因改变的可能性更大，特别是如果家族史还包括某些其他癌症，如卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌。
或者是自己的家庭成员具有已知的BRCA突变，本人也可能会有BRCA突变的风险。
根据美国癌症协会（ACS）建议，以下两大类人群应该考虑进行遗传咨询和可能的BRCA基因突变检测。
确诊患有乳腺癌的女性：
*在年轻时被诊断出患有乳腺癌（特别是患三阴性乳腺癌）
*已是第二次被诊断出乳癌（不是第一次癌症的复发）
*有乳腺癌家族史（尤其是早发性或男性患者）、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌
BRCA突变风险较高的人群：
*已知有BRCA突变家族史的人
*被诊断患有卵巢癌或胰腺癌的女性，或被诊断患有乳腺癌、胰腺癌或高级别或转移性前列腺癌的男性
*有早发性乳腺癌家族史的人，超过一个家庭成员患有乳腺癌，或男性家庭成员患有乳腺癌。
*有卵巢癌、胰腺癌或转移性前列腺癌病史的近亲家庭成员。
如何进行测试？
新亚生命科技有限公司（与达雅高隶属同一集团）所推出的遗传性乳癌及卵巢癌基因筛查是透过次世代测序技术（NGS）检查是否带有BRCA1或BRCA2基因突变，致病突变覆盖率高达95%。
可以对血液或者是脸颊内侧的拭子进行基因检测， 样本会被送到实验室进行测试，报告结果会在14-20个工作日出具，并由遗传学顾问提供专业报告解读及风险评估。
如果是突变基因携带者应该怎么办？
要有所认知的是，检测结果仅提供有关乳腺癌风险的信息，携带有致病基因的人，并不代表一定会患上乳腺癌，只是患病的风险较高，作为高危人群，要懂得接受更频繁的监测，包括在较早的年龄开始做乳腺癌筛查或进行除乳房 X 线检查之外的其他检查，帮助及早发现疾病。
除了检查，还可服用某些预防性药物，对于一些患乳腺癌风险非常高的女性来说，预防性切除乳房的手术可能是降低风险的一种选择，但进行此类手术之前，必须经过多次的专业咨询与讨论，以便了解手术可能对你的风险和副作用。
此外还可以通过其他预防措施以减少乳腺癌发生风险，比如调整饮食、多运动、保持健康体重以及避免饮酒等。
