基因检测靠谱吗？对比了 3 家检测结果，我们发现...
越来越多人开始做基因检测了。
花几百块钱，吐份口水寄给基因检测机构，他们就会检测并分析你的基因，再反馈一份长长长长长的报告回来。这里面一般有祖源、疾病风险、遗传特质等方面的信息。
于是生活中多了一些这样的酷炫对话：
「我有一部分西伯利亚/越南/高加索祖源唉。」
「我的基因报告说我天生酒精耐受度低，不喝酒不喝酒。」
「我基因里面就嗜睡，起不来床上班迟到真的不是我本意啊！」
是不是有点不明觉厉？
现在，你也许跟我们还有一个相同的问题——这些消费级基因检测到底靠不靠谱？
这次我们筛选了市面上比较火的 3 家消费级基因检测机构：23 魔方、各色 DNA、微基因，为同一个人做基因检测。并做了十几张表单，花两天时间仔仔细细对比了检测报告的结果。
我们不仅对比了文字版的检测报告，尤其是祖源分析、疾病风险、遗传特征这 3 组信息；还将这三家机构采集的原始数据，进行了交叉比对（这些原始信息的数据量高达两百多万条，动用了程序员写代码才成功分析出来）。最终发现三家数据的相似度并不高：
· 祖源分析 ·
A、B 两家南方血统的占比都是第一，但是比例差距还是很大的，C 家南方血统比例直接排名第二。其他的就不多解释了，扫一眼也能看出，三家的结果相似度不高。
· 遗传性疾病 ·
B 机构检测的遗传性疾病很少，所以三家都检测到的遗传性疾病只有帕金森一项，结论都是风险比较高，很统一。
其他部分是我们摘取了 A、C 两家检测到的相同疾病以及他们给出的风险指数。可以看出对这些疾病的判断中，发病概率大小虽然大体一致，但具体的遗传风险指数完全不相似。
其中双相情感障碍这一项，A、C 两家给出了完全相反的结果（大于 1 说明比其他人发病概率高，小于 1 说明比其他人发病概率低）。
· 遗传特征 ·
我们筛出了 3 家都给出检测结果的 6 项数据，其中只有 2 项（耳垢和对苦味敏感程度）结果一致，其他 4 项都有不一致。
· 原始数据 ·
这里先解释一下，基因检测的过程分成两大步骤，第一步是在实验室分析 DNA 中不同位点的表现型，形成一份原始数据，这份数据的容量从几个位点到几百万个位点不等。第二步是专业人士分析和解读这些原始数据，形成一份简单易懂的检测报告，也就是我们最终收到的那一份报告。我们在这一项中，对比的就是第一步中的那份原始数据。
三家的原始数据分别有 105 万、63 万和 15 万条。通过原始数据两两交叉比对，找出他们都检测到的基因位点数量，再找出这些位点中，检测结果不一样的位点数量，用这两个数据算出不匹配的比例。
虽然检测几十万甚至几百万条数据难免出错，但是如上图差不多 10% 的数据匹配不上，似乎是一个不太能被接受的错误范围。
从上面这四项对比结果来看，我们可以初步得出一个结论——目前消费级基因检测准确率不高。
不过大家不要因此听见基因检测就直摇头，前面提到的都是“消费级”基因检测，现在还有很多其他“医疗级”基因、“科研级”基因检测项目，已经开始在医疗领域发挥积极作用了。
关于基因检测究竟是怎么回事的专业问题，我们采访了分子生物学博士 P 先生，也翻阅了一些资料。以下的 Q&A 或许可以解答一些你的疑惑。
Q：报告里面遗传疾病、祖源、肤质、嗜睡、是否咖啡因耐受此类的分析，有参考作用吗？值得我们重视吗？
A：不能说完全没有参考作用，这些分析都是有科学依据的，但不同的检测项目准确率不一样。原因有几点：
1.现在市面上的基因检测因为要控制成本，用的不是最强大的仪器，和最强大的方法，所以原始数据可能不完全准确。
2.现在能正确解读数据的人才比较稀缺，人类对生物学的认知也有限，如果我们不能完全知道一个病是怎么产生和发展的，就不能通过基因检测，解读出完全准确的结果。
3.某个基因位点如何影响到我们，是通过样本搜集和分析得出来的，现在样本数量比较少，亚洲人的更少，所以准确性比较低。
要注意的是，即使报告显示你在某个疾病上有比较高的发病率，也有可能这辈子都不发病，而有些疾病目前提前预防的方法不多，提前知道只会增加恐慌。大家做检测前也要先对这些疾病有客观的认知，调整好自己的心态。
Q：那上面的双相情感障碍，一家机构检测出来发病风险高于平均水平，一家低于平均水平，误差也太大了。
A：双相情感障碍这一项的准确率会比一些我们非常了解的项目，如耳垢干湿、喝酒等等要低，因为对这个病的发病原理了解太少了。其实如果是专业人士来看一份基因检测报告的话，他会知道哪些是看看就算了，哪些是要认真对待的。
现在有一个比较大的问题是，各家消费级基因检测机构在给结果的时候，没有告诉你应该怎么去看，就是哪些疾病的数据是比较准确的，哪些疾病就看看就好了。
不过因为很多基因检测购买以后，是会有后续服务跟进的，你的报告解读应该也会不断被优化。
Q：你对消费级基因检测持什么态度？
A：作为业内人士，我持比较正面的态度。一个科技如果不被应用到广大人群里面，这个科技会永远被囚禁在实验室里。
并且生物学本身的原理是样本越多越准确，这些检测机构经常会跟一些科研机构合作，他们搜集到更多的样本能帮助做更好的研究。
只能说，在用户使用的体验上，消费级基因检测还有可以提高的空间。
Q：除了消费级基因检测，其他基因检测对人类有什么好处？
A：比较直接的是，有些检测已经应用于临床了。比如有些因为基因突变引发的疾病（其中就有一部分癌症），通过基因检测和靶向药物治疗，治愈率已经大大提高。
产前基因检测，可以筛查类似唐氏综合征、13-三体综合征、18-三体综合征等遗传疾病，提前知道胎儿的健康状况，判断是否需要终止妊娠。
还有一些遗传性癌症的基因筛查，比如乳腺癌，可以在预判有发病风险的时候，切除乳腺，防止癌症的发生。可以说基因检测的前景还是非常好的。
Q：作为普通人，我们需要去主动做医疗级别的基因检测吗？
A：一般还是在生育、生病等医学场景下，这个必要性会更明显一些。
另外比如广东、海南、广西东部的人，地中海贫血会比较多，在孕前都推荐去做基因检测，现在很多省市也有补贴，是可以免费做的。
Q：我的基因检测结果会不会有被利用的风险？
A：风险方面，像美国现在是有立法的，他们认为基因安全比较重要的地方是人权平等：雇佣单位不能因为基因的问题不聘请你，保险机构不能因为基因的问题不给你投保。
但是对于我们来说，现在国内社会可能还没有达到这种认知水平，所以不用太担心。相信这些法律、道德上的制度和规范，随着基因检测慢慢发展，也会逐渐健全起来。
其他的比如利用你的基因去制造针对你的病毒之类的，这基本上是不太可能的。
并且现在的消费级基因检测机构，只要是想好好做下去的，一定会非常重视这一块。一是之后可能会有政策监管跟上来，还有就是消费者自己非常关心。并且现在这些基因数据对这些公司来说，也还没有很大的商业价值，没有必要冒风险。
Q：消费级基因检测未来的发展方向会是怎样？
A：我觉得会有几个发展方向，第一是作为医疗辅助设备，在家里完成一些医疗场景，这个会有点类似 Apple Watch 现在也可以测心率一样。第二个是跟药厂合作，做医药品的研发。第三种是往消费级产品延伸，比如我通过基因检测更加知道你适合什么护肤品，或者你更适合什么样的健身方式，制定针对你的护肤和健身方案。
刚刚对比完三份检测报告时，我内心是有点得意的，就像是拆穿了一个谎言一样。而当我为了准备这篇稿子，去了解更多关于基因检测的知识时，又惭愧地觉得自己还是了解得太少。生命体是如此奇妙，即便科学技术发展到今天，依然不足以参透其中的奥秘。
诚然，基因检测的发展对人类社会是有巨大的积极意义的，无论是对癌症的治疗、新型药物的研发还是疾病的提前筛查。在不远的未来，基因学科的发展有可能帮助更多人，了解自己的机体，更健康、更有意识地活着。
而“消费级”基因检测，就像是一个新生儿，刚刚从实验室来到复杂的真实世界。它现在还有诸多不完善的地方，也没那么好沟通。我们需要给它点耐心，相信它一定会慢慢成长起来的，甚至还有可能给我们带来意外的惊喜。
总的来说，现在就给消费级基因检测下定论，还为时尚早。但希望这篇文章，能帮你更清楚地知道自己要不要做基因检测，什么时候做，以及如果做了，应该如何看待最后的结果。
·The End·
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