第二课笔记 基因 （进化，生态和行为原理）
一、DNA：
遗传物质——脱氧核糖核酸（DNA）于1945年被发现，1953年分析出DNA结构。
基因是能传递给后代的固态微粒，它们不是流体，而是实实在在的物质，按一定的核苷酸序列进行编码。DNA体积很大。而且结构稳固
二、四种碱基：
在DNA里就是腺嘌呤（A--adenine），胸腺嘧啶（T—thymine），鸟嘌呤（G—guanine）和胞嘧啶（C--cytosine）它们连在一起构成了线性的链状物，两股DNA长链互相缠绕形成双螺旋，磷酸与糖基连成了骨架，核苷酸（nucleotide）成对黏在骨架上，腺嘌呤和胸腺嘧啶互补配对，鸟嘌呤和胞嘧啶互补配对
糖-磷酸骨架在这个星球的每个DNA分子中都一样。
三、表现型与基因型
基因型（genotype）
又称遗传型，即控制性状的基因组合类型。是某一生物个体从双亲获得的全部基因组成的总和。用基因组或互补染色体的碱基序列来定义的生物遗传特征和遗传表现。它反映生物体的遗传构成。
表现型（phenotype）
简称表型。具有特定基因型的个体，在一定环境条件下，所表现出来的性状特征的总和。它包括基因的产物（如蛋白质和酶），各种形态特征和生理特性，甚至各种动物的习性和行为等。
基因型包含信息，表现型包含性状特征
基因型相同的个体，在不同的环境条件下，可以显示出不同的表现型；基因型不同的个体，也可以呈现出同样的表现型。
信息只从基因型流传入表现型，不会按其他方向走。19世纪的奥古斯特•魏斯曼说：基因型与表现型有区别，基因型就像生殖细胞，而体细胞就是表现型。
信息从基因传到生物体，但是不会从生物体传到基因，这是指后天性状不会进化，换句话说，皮肤晒成健康的古铜色，小孩不会继承这点，因为古铜色皮肤的信息不会转到基因上并遗传给小孩；脚上长鸡眼的话，也不会造成遗传；如果大草原上的长颈鹿为了勾到树顶而拼命把伸长脖子了几公分，也不会遗传到下一代。在父代有生之年得到的特征，它不会遗传，不是进化的过程
案例：相信生物的获得性遗传，否定孟德尔的基于基因的遗传学，导致上世纪共产主义国家数千万人饿死——特罗菲姆•邓尼索维奇•李森科
特罗菲姆•邓尼索维奇•李森科(1898.9.29－1976.11.20）苏联生物学家，农学家，乌克兰人，是个蛊惑人心，营私舞弊的家伙，一个非常邪恶的人
1925年毕业于基辅农学院后，在一个育种站工作。他坚持生物的获得性遗传，否定孟德尔的基于基因的遗传学。 他得到斯大林的支持，使用政治迫害的手段打击学术上的反对者，使他的学说成了苏联生物遗传学的主流。1935年，李森科获得乌克兰科学院院士、全苏列宁农业科学院院士的称号，任敖德萨植物遗传育种研究所所长。1953年赫鲁晓夫否定斯大林的路线，但继续支持李森科。1964.10赫鲁晓夫下台，苏联的生物界得以清除李森科的学说。
乌克兰和阿塞拜疆虽然地处较偏南方，但是冬季农作物也偶尔会受到霜冻天气的威胁。1929年，李的父亲偶然发现在雪地里过冬的小麦种子，在春天播种可以提早在霜降前成熟。李森科在此基础上，发展了一种称为“春化处理”的育种法，即在种植前使种子湿润和冷冻，以加速其生长。李森科夸大自己的发现是解决霜冻威胁的灵丹妙药，为此，乌克兰农业部决定在敖德萨植物育种遗传研究所里，设立专门研究春化作用的部门，并任命李森科负责。“
“春化处理”声称后天性状可以遗传并迅速奏效，可以让作物育种只需要经过一代，而不用等好几十，上百代就能使小麦抗寒和早产。于是斯大林把人民送进作物不生的西伯利亚。于是数百万人死于饥饿
共产中国受到斯大林的影响，毛泽东拿来这一套，并且在大跃进时期实行了类似的政策，造成1950年代中国数千万人饿死。
在苏联推行理论不久，李森科就受到遗传学家的谴责。他们试图告诉斯大林采用的这个糟糕的科学，李森科派人把他们杀害了，他们被杀，被处决了。1943年瓦维洛夫死在了劳改营，20世纪最伟大的进化遗传学家之一
遗传学有一些很重要的东西，不只是抽象，它影响科学决策，它影响国际关系，它影响供养人类人口的农业生产力，思想会对世界产生重要影响
四、真核生物与原核生物的DNA：
1、真核生物
具有真正细胞核，包括人类与其他多细胞生物，还包括大部分单细胞生物，都具有细胞核，里面的染色体包含DNA，这些染色体都是长链结构，都有一个中心支点，DNA在染色体中卷曲缠绕着蛋白质。真核生物的细胞核很可能是原核生物的进化残留。
2、原核生物
DNA不在不同的染色体上，而是一个环圈，染色体附着在细胞壁
细胞器曾是一种独立的生物体：线粒体，叶绿体，纺锤体。
五、染色体倍性：细胞内同源染色体的数目
1、单倍体haploid：
具有配子染色体的细胞或个体。仅由原生物体染色体组一半的染色体组数所构成的个体称为单倍体（D．F．I．Langlet，1927）。相当于原生物体体细胞内染色体数目的半数体。它的基本性状虽然和原生物体相同，但一般比较小，而且比较纤弱。
人的精卵细胞是单倍体细胞。
单倍体生物在细胞进行进行减数分裂时会发生联会紊乱，无法产生性细胞，几乎都不能形成种子（配子），因此高度不育。
2、二倍体diploid：
含有两组染色体的细胞或生物。雌、雄配子结合后发育而来的生物为二倍体。可用2n表示。人和几乎全部的高等动物，还有一半以上的高等植物都是二倍体。双倍体生物会通过将其双倍体的细胞分裂（减数分裂）成单倍体使配子配子结合后的合子成为二倍体，
3、多倍体：polyploid
体细胞中含有三个以上染色体组的个体。多倍体常见于高等植物中,多倍体动物通常是低等动物。且极少发生。很多植物种都是通过多倍体途径而产生的，生物界约33%的物种是多倍体。被子植物中约有40%以上是多倍体。
如果一个人类胚胎部分染色体为多倍体，多数不能正常发育，但如果是性染色体是多倍体（XXX或XYY）、三套第21对染色体（唐氏综合症）、三套第18对染色体（爱德华氏症）、三套第13对染色体（巴陶氏症），则有机会长大成人。
六、基因座：gene locus;locus;loci(复数)
基因组中任何一个已确定的位置上的基因，或基因的一部分，或具有调控作用的DNA序列。一个基因座可以是一个基因，一个基因的一部分，或具有某种调控作用的DNA序列。
基因可以有不同的版本，不同版本的基因称为等位基因，例如眼睛颜色的基因有蓝色或褐色
七、等位基因allele：
编码在相同基因座上的DNA被称为等位基因，又称对偶基因，是指位于一对同源染色体的相同基因座上，某一性状的不同形态的基因。简单理解为：对于某个特定基因的不同版本。不同的等位基因产生例如发色或血型等遗传特征的变化。等位基因控制相对性状的显隐性关系及遗传效应，可将等位基因区分为不同的类别。在个体中，等位基因的某个形式（显性的）可以比其他形式（隐性的）表达得多。
例如眼睛颜色的基因有蓝色或褐色，那么这个控制眼睛不同颜色的基因就是等位基因。
。
八、异型合子Heterozygote
也称杂合体。在遗传学上是拥有两种不同等位基因的二倍体生物，或是两个基因型不同的配子结合而成的合子，例如“Aa”、“Bb”“AaBb”等。杂合体生物在寿命、环境适应性、生殖能力等方面常比纯合体（同型合子）有优势。
如果一个人的基因有两个版本，23个基因自母亲，另23个来自父亲，两种不一样的话，这个人就是异型合子
九、同型合子homozygote
也称纯合子，在二倍体生物中，基因座上是一对相同的等位基因，则该个体就是该基因座的纯合子。
例如一个人从父母身上得到相同的基因，如AA,aa那就是同型合子，一对相对基因有AA和aa两种基因型，二对相对基因则有AABB，AAbb，aaBB，aabb四种基因型。这种状态称为同型，均为纯合子。相同的纯合子间交配所生后代不出现性状的分离。
十、基因表达——蛋白质的制造：从DNA到蛋白质
基因表达（Gene expression）又称基因表现，有时直接称呼表现或表达。它是基因中的DNA序列生产出蛋白质的过程。步骤大致从DNA转录成mRNA开始，一直到对于蛋白质进行后转译修饰为止。
DNA长串有些用来制造蛋白质，有些则不会，制造蛋白质的DNA称为外显子，外显子会被选出来剪切，拼接后传给信使RNA，然后去制造蛋白质。不制造蛋白质的就称为内含子。
不是所有DNA会变成蛋白质
分子生物学的中心法则是：DNA制造RNA，RNA制造蛋白质。步骤分为转录和转译：
1、转录transcription：
DNA 分子将遗传讯息传递给 RNA 分子的过程称为转录，
作为蛋白质生物合成的第一步，转录是mRNA以及非编码RNA（tRNA、rRNA等）的合成步骤。以双链DNA中的一条链为模板，以腺三磷（ATP）、胞三磷（CTP）、鸟三磷（GTP）和尿三磷（UTP）4种核苷三磷酸为原料，在RNA聚合酶催化下合成RNA
转录过程：
把DNA复制到信使RNA上，经过互补配对而完成。在此过程中胸腺嘧啶会在信使RNA中被替换为尿嘧啶，内含子会被切除遗弃，外显子会剪接在一起
2转译translation：
又称“翻译”，是生物按照从脱氧核糖核酸（DNA）转录得到的信使核糖核酸（mRNA）上的遗传信息合成蛋白质的过程。（简化定义：RNA 分子根据 DNA 所提供的讯息制造出相关蛋白质的过程则称为转译。）
转译的过程：
细胞核中DNA的某一区段转录出来的mRNA从核孔穿出来进入细胞质中，与核糖体结合起来。蛋白质合成就在核糖体进行。蛋白质开始合成时，首先核糖体与mRNA结合在一起，核糖体附着在mRNA的一端（起动部位），然后沿着mRNA从5′3′方向移动（当核糖体向前移动不久，另一个核糖体又结合上去，所以一个mRNA可以有多个核糖体连续上去）。同时，游离在细胞质中的tRNA把它携带的特定氨基酸放在核糖体的mRNA的相应位置上，然后tRNA离开核糖体，再去搬运相应的氨基酸，这样，按照mRNA上的遗传密码，一个个由tRNA运来的氨基酸互相连接而成为一条多肽链，在合成开始时，总是携带甲硫氨酸的tRNA先进入核糖体，接着带有第二个氨基酸的tRNA才进入，此时带甲硫氨酸的tRNA把甲硫氨酸卸下，放在mRNA的起始密码位置上，然后自己离开核糖体，甲硫氨酸的－COOH端与第二个氨基酸的-NH2形成肽键。接着携带第三个氨基酸的tRNA进入核糖体，第二个氨基酸的－COOH又与第三个氨基酸的-NH2形成肽键。第二个tRNA又离开核糖体，再去搬运相应的氨基酸，第四个氨基酸的tRNA即进入核糖体。tRNA进入核糖体的顺序，是由mRNA的遗传密码决定的。就这样，反复不已，直到碰到mRNA上的终止密码时，肽链的合成才结束。mRNA的遗传密码便翻译为一条多肽链，当一条多肽链合成完毕后，核糖体将多肽链释放下来，多肽链经过盘曲，折叠形成具有一定空间结构的蛋白质分子，同时核糖体也从mRNA上脱落下来，再重新与mRNA结合，参加下一次蛋白质的合成，一条mRNA可以有多个核糖体在上面移动，一个核糖体可以合成一条多肽链，所以，一个mRNA可以同时合成多条多肽链。
动画演示 http://www.johnkyrk.com/DNAtranslation.html
注：
信使RNA （messenger RNA，缩写 mRNA）是由DNA经由转录而来，带着相应的遗传讯息，为下一步转译成蛋白质提供所需的讯息。
密码子codonm：
信使RNA链上决定一个氨基酸的相邻的三个碱基叫做一个“密码子” ，亦称三联体密码。
构成RNA的碱基有四种，每三个碱基决定一个氨基酸。从理论上分析碱基的组合有4的3次方=64种，64种碱基的组合即64种密码子。蛋白质合成的起始密码子为AUG(甲硫氨酸) ， 另外还有UAA、UAG、UGA三个密码子不能决定任何氨基酸，是蛋白质合成的终止密码子。
十一、细胞分裂：
细胞分裂时会复制DNA，分裂后的细胞都有完整的DNA，这就是遗传特征的作用过程，这就是为什么人会长得像父母。DNA长链末端会在复制过程松开，让核苷酸可以嵌入两股间产生的缺口，这是一种非常精确的复合酶机制
在DNA里出错率大概只有十亿分之一。对人类来说几乎不可能建造如此精确的系统，这种精确度很明显是极其重要的。自然选择经过了艰苦的努力，才有这么精确的酶。如果出现一个错误，就是造成突变的原因之一，DNA复制愈频繁，突变率就会愈高，这是导致突变的原因之一。
1、有丝分裂：
多细胞真核生物或是无性别的真核生物的成长过程，基本上就是染色体进行细胞有丝分裂的过程
有丝分裂就是染色体被复制，排列到细胞的中央赤道板上，然后形成纺锤体，它们被固定在组织中心，就在细胞的两极，然后它们附着在染色体的着丝粒上，复制的染色体被拉到各自细胞里，然后 细胞分裂，这就是从DNA到染色体在细胞内的实际复制过程
有丝分裂重要的结果是：维持个体的正常生长和发育（组织及细胞间遗传组成的一致性）；保证物种的连续性和稳定性（单细胞生物及无性繁殖生物个体间及世代间的遗传组成的一致性）
2、减数分裂
它是制造配子（生殖细胞）的过程，它把双倍体母细胞分裂为单倍体配子。性细胞连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，由此产生四个单倍体细胞(配子)，染色体数目减半(2n→n)。
减数分裂的意义在于
1、保证了有性生殖生物个体世代之间染色体数目的稳定性。
2、为有性生殖过程中创造变异提供了遗传的物质基础。由于减数分裂，使每种生物代代都能够保持二倍体的染色体数目。在减数分裂过程中非同源染色体重新组合，同源染色体间发生部分交换，结果使配子的遗传基础多样化，使后代对环境条件的变化有更大的适应性。
十二：孟德尔定律
孟德尔是遗传学杰出的奠基人。他揭示出遗传学的两个基本定律——分离定律和自由组合定律，统称为孟德尔遗传规律
1、分离定律：
一对基因在杂合状态各自保持其独立性，在配子形成时，彼此分离到不同的配子中去，在一般情况下，F1配子分离比是1:1，F2表型分离比是3:1，F2基因型分离比是1:2:1。
简化理解为：如果有两个等位基因，当它们分离进入配子时，等位基因会随着的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代，也就是说，每个配子中只有一个等位基因。
例如异型合子Aa产生的配子中，一半拥有A基因，一半拥有a基因，所以这个定律可以预测后代的基因型比例。这就允许我们注意到任何与基因型比例的偏差
2、自由组合定律：
当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的基因表现为自由组合。其实质是非等位基因自由组合,即一对染色体上的等位基因与另一对染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的，各自独立地分配到配子中去。因此也称为独立分配律。
发生过程：在杂合体作减数分裂产生配子的过程中。
发生时期：减数第一次分裂后期
十三、旁氏表（Punnett square），
又称棋盘法，是用于预测特定杂交或育种实验结果的一种图表。这种图表以发明者Reginald C. Punnett的姓名来命名，并被生物学家用于确定后代中拥有特定基因型的概率。旁氏表是杂交中研究的每个基因的母系等位基因和父系等位基因的每一种可能组合的汇总。
1、单基因杂交：
母系
B b
父系 B BB Bb
b Bb bb
单基因杂交中，两个生物都有基因型Bb。他们可以产生包含等位基因B或b的配子（依遗传学惯例，大写字母表示显性基因，小写字母表示隐性基因。）。每个后代个体拥有基因型BB、Bb及bb的概率分别为25%、50%及25%。
分离定律是预测后代什么样的基础，至少是预测一部分。如果把两个异型合子配对在一起，每种合子都有相同的25%的概率，而Bb有两个，因此是50%的几率。
如果大写B表示显性，是褐色眼睛，小写a表示隐性，就是蓝眼睛，那么褐色比蓝色的比率就是3:1，因为这里有三个格里有A，最后一个格里没有，所以比率是3:1。
正是观察到后代异型合子为3:1这个比率，才引发孟德尔假设了这个理念。一些基因为显性，一些基因为隐性，如果一个基因是显性，就会表现在生物体上，如果它是隐性，在异型合子的基因中就看不到它的存在，显性基因会盖过隐性基因。
此例的基因频率：f(B)=p, f(b)=q
p+q=1
则：f(BB)=p*p=p2,
f(Bb)=2pq,
f(aa)=q*q=q2
关系式：(p+q)2*=p2*+2pq+q2*（哈迪-温伯格定律：Hardy－Weinberg Law）详见第十五条
2、双基因杂交
RY Ry rY ry
RY RRYY RRYy RrYY RrYy
Ry RRYy RRyy RrYy Rryy
rY RrYY RrYy rrYY rrYy
ry RrYy Rryy rrYy rryy
更复杂的杂交方式由两个或两个以上的基因组成。只有基因之间相互独立分配时，才能使用旁氏表。这意味着基因之间没有相互影响。
该例子是两个杂合体豌豆的双基因杂交。R代表外形的显性基因（圆粒），而r代表隐性基因（皱粒）。Y代表颜色的显性基因（黄色），而y代表隐性基因（绿色）。如果每个植物的基因型都是Rr Yy，由于形状和颜色基因的等位基因相互独立，分别可能产生以下四种组合类型的配子：RY、Ry、rY及ry。
十四、有性生殖的遗传学与生物学意义：
有性生殖中基因组合的广泛变异能增加子代适应自然选择的能力。有性生殖产生的后代中随机组合的基因对个体生物可能有利，也可能不利，但至少会增加少数个体在难以预料和不断变化的环境中存活的机会，从而对整个物种有利。
有性生殖还能够促进有利突变在种群中的传播。如果一个物种有两个个体在不同的位点上发生了有利突变，在无性生殖的种群内，这两个突变体必将竞争，直到一个消灭为止，无法同时保留这两个有利的突变。但在有性生殖的种群内，通过交配与重组，可以使这两个有利的突变同时进入同一个体的基因组中，并且同时在种群中传播。
此外进行有性生殖的物种其生活周期中都有二倍体的阶段。二倍体的物种每 一基因都有两份，有一份在机能上处于备用状态。如果这个备用的基因发生突变，成为有新的功能的基因，但此时新功能还是潜在的。通过自发的重复和有性生殖中的遗传重组，这个新基因可与原有基因先后排列，这样便产生一个新的基因。二倍体物种可以用这样的方法使其基因组不断丰富。
由于上述原因，有性生殖加速了进化的进程。在地球上生物进化的30余亿年中，前20余亿年生命停留在无性生殖阶段，进化缓慢，后10亿年左右进化速度明显加快。除了地球环境的变化（例如含氧大气的出现等）外，有性生殖的发生与发展也是一个主要的原因。现存150余万种生物中，从细菌到高等动植物，能进行有性生殖的种类占98%以上，就说明了这一点。
有性生殖的精髓还在于，后代基因型不同于亲代基因型，这是关于有性生殖的重要进化事实。这表示有性生殖生产后代不是复制父母，而是与父母不一样的。
有两种遗传机制可以做到这一点，如果基因在不同染色体上，它们独立地遴选；如果在同一个染色体上，它们交换。交换意思是染色体在有丝分裂阶段，通过互相交换来产生新的组合。这种基因变异的组合过程在世代交替中不断进行。
对人类基因组的估算就是为了研究有丝分裂，一定会存在交换事件，而且人类的每个染色体都会在一代中经历一次交换，很可能大部分生物都这样，所以这些东西的顺序不断地被重洗，而重点是有两种重组机制，所以当我们说基因重组就是因为染色体被重新排序，因为有交换，交换使染色体产生新的组合，而染色体的遴选就产生了新的基因组，两者都在进行，那么突变也在每一代都进行，使DNA序列产生变化。其中一些让基因有功能性，有些突变改善基因很多却不是，很多具有负面作用，大部分是中性的。
如果基因突变发生在生殖细胞，遗传到下一代的卵子与精子育成的细胞，它们就具有进化上重要意义了，它们改变了进化间的遗传信息。如果基因突变发生在体细胞就会导致癌症。癌症是突变的过程。
回顾生命史，基因突变是所有基因变异的源头，所以了解它是怎么回事很重要。从从微观的层面说到突变，只要改变一个核苷酸即可，你可以替换它，你可以删除它，拿掉整个密码子不会产生下游氨基酸的变化。如果你一次拿掉三个核苷酸，那不会改变其它氨基酸的编译（注：因为是三的倍数），但是如果你拿掉其中一两个，就会让阅读框位移了，所以如果你拿掉其中一个或两个核苷酸，从此改变对应的所有东西，所以缺失一两个会对整个基因组的信息产生巨大影响，这种叫做移码突变。突变也发生在更高层次上，拿掉整个基因就会造成染色体突变。
生物可以复制一个基因得到两个，也可以反转它们，这是非常重要的进化过程。如果一种生物复制一个基因，就可以保留原来的基因，然后用复制的基因去做其他事，比如尝试去进化，突变。基因的复制可以使其在某些生物体内保留其一套（保持稳定）然后其余的用来创新（不断进化，生成新的物种），这样一旦出现了糟糕的情况，比如灭绝，也可以使整个物种重新繁荣起来。所以基因复制很重要因为。
十五、种群遗传学（群体遗传学）中的哈迪-温伯格定律
1、群体遗传学：
种群遗传学（Population Genetics）又称族群遗传学或群体遗传学，是研究在四种演化动力的影响下，等位基因的分布和改变。通俗而言，群体遗传学则是在群体水平上进行研究的遗传学分支。这四种演化动力包括：自然选择、遗传漂变、突变以及基因流动。它也研究种群的分类，以及种群的空间结构。同样的，它也是试图解释诸如适应和物种形成现象的理论。该学科的创始人是舍沃•怀特、J. B. S. Haldane和罗纳德•费雪，他们也曾经为定量遗传学（quantitative genetics）的相关理论建立基础。它是遗传学的分支学科。
2、哈迪-温伯格定律（Hardy-Weinberg 定律）
若：1、种群无限大的范围里
2、没有突变
3、没有迁入、迁出（新基因加入）、
4、没有自然选择
5、个体间随机交配
则：f(P)=p, f(Q)=q
p+q=1
f(PP)=p*p=p2,
f(PQ)=2pq,
f(QQ)=q*q=q2
(p+q)2*=p2*+2pq+q2*
其中p、q分别是等位基因P、Q的频率(可用其他字母替换，如A，a或B，b等)，p平方是指纯合子PP的频率，2pq是指杂合子PQ的频率，q平方是指纯合子QQ的频率。2*表示平方
事实上，这5个条件是永远不能满足的，因为基因频率总要变化。
3、哈迪-温伯格定律的意义：
在一个种群的层次上，遗传信息不会消失，基因频率保持不变，意味着种群被复制，整个种群被复制，这样允许累积信息。如果不是这样，累积的信息会在基本遗传过程被破坏。哈迪-温伯格定律是建立在信息保留在一定级别的种群基础上，这让进化才有可能，如果不保留遗传信息，就无法微调它，这样在自然选择前就会被遗传过程破坏，这是生物族群的繁衍机制，这种方法也减低了世代间的基因冲突
十六、练习题：吉儿和约翰的小孩
题设：吉儿是隐性同型合子（aa）蓝色眼睛，约翰可能是显性同型合子（AA）或显性（Aa）异型合子，褐色眼睛。他们的小孩是蓝色眼睛(aa)，属于隐性同型合子。假设约翰的基因型是随机样本，符合哈迪-温伯格定律，aa的基因频率是0.01
问：这个孩子是不是约翰的孩子？
解答：
基于孩子是蓝色眼睛(aa)可知，约翰必须是（Aa）异型合子，才会是孩子的父亲。因此该问题转化为，约翰是孩子的父亲，这种可能性有多大？
计算：
f(A)=p, f(a)=q
p+q=1
f(aa)=q2=0.01
则：f(a)=q=0.1
f(A)=1-f(a)=p=0.9
f(AA)=p2=0.81
因此约翰是显性同型合子(AA)的几率为81%
f(Aa)=2pq
=2*0.9*0.1
=18%
因此约翰是显性异型合子(Aa)的几率为18%
结论为：这个孩子只有18%的可能性是约翰的。
另外，如果约翰是同型合子，且孩子是约翰的，则说明约翰的精子发生了基因突变，并传给孩子，使孩子本应有的褐色眼睛变成蓝眼睛。但发生这情况的概率是10的负9次方（10^-9)。
遗传物质——脱氧核糖核酸（DNA）于1945年被发现，1953年分析出DNA结构。
基因是能传递给后代的固态微粒，它们不是流体，而是实实在在的物质，按一定的核苷酸序列进行编码。DNA体积很大。而且结构稳固
二、四种碱基：
在DNA里就是腺嘌呤（A--adenine），胸腺嘧啶（T—thymine），鸟嘌呤（G—guanine）和胞嘧啶（C--cytosine）它们连在一起构成了线性的链状物，两股DNA长链互相缠绕形成双螺旋，磷酸与糖基连成了骨架，核苷酸（nucleotide）成对黏在骨架上，腺嘌呤和胸腺嘧啶互补配对，鸟嘌呤和胞嘧啶互补配对
糖-磷酸骨架在这个星球的每个DNA分子中都一样。
三、表现型与基因型
基因型（genotype）
又称遗传型，即控制性状的基因组合类型。是某一生物个体从双亲获得的全部基因组成的总和。用基因组或互补染色体的碱基序列来定义的生物遗传特征和遗传表现。它反映生物体的遗传构成。
表现型（phenotype）
简称表型。具有特定基因型的个体，在一定环境条件下，所表现出来的性状特征的总和。它包括基因的产物（如蛋白质和酶），各种形态特征和生理特性，甚至各种动物的习性和行为等。
基因型包含信息，表现型包含性状特征
基因型相同的个体，在不同的环境条件下，可以显示出不同的表现型；基因型不同的个体，也可以呈现出同样的表现型。
信息只从基因型流传入表现型，不会按其他方向走。19世纪的奥古斯特•魏斯曼说：基因型与表现型有区别，基因型就像生殖细胞，而体细胞就是表现型。
信息从基因传到生物体，但是不会从生物体传到基因，这是指后天性状不会进化，换句话说，皮肤晒成健康的古铜色，小孩不会继承这点，因为古铜色皮肤的信息不会转到基因上并遗传给小孩；脚上长鸡眼的话，也不会造成遗传；如果大草原上的长颈鹿为了勾到树顶而拼命把伸长脖子了几公分，也不会遗传到下一代。在父代有生之年得到的特征，它不会遗传，不是进化的过程
案例：相信生物的获得性遗传，否定孟德尔的基于基因的遗传学，导致上世纪共产主义国家数千万人饿死——特罗菲姆•邓尼索维奇•李森科
特罗菲姆•邓尼索维奇•李森科(1898.9.29－1976.11.20）苏联生物学家，农学家，乌克兰人，是个蛊惑人心，营私舞弊的家伙，一个非常邪恶的人
1925年毕业于基辅农学院后，在一个育种站工作。他坚持生物的获得性遗传，否定孟德尔的基于基因的遗传学。 他得到斯大林的支持，使用政治迫害的手段打击学术上的反对者，使他的学说成了苏联生物遗传学的主流。1935年，李森科获得乌克兰科学院院士、全苏列宁农业科学院院士的称号，任敖德萨植物遗传育种研究所所长。1953年赫鲁晓夫否定斯大林的路线，但继续支持李森科。1964.10赫鲁晓夫下台，苏联的生物界得以清除李森科的学说。
乌克兰和阿塞拜疆虽然地处较偏南方，但是冬季农作物也偶尔会受到霜冻天气的威胁。1929年，李的父亲偶然发现在雪地里过冬的小麦种子，在春天播种可以提早在霜降前成熟。李森科在此基础上，发展了一种称为“春化处理”的育种法，即在种植前使种子湿润和冷冻，以加速其生长。李森科夸大自己的发现是解决霜冻威胁的灵丹妙药，为此，乌克兰农业部决定在敖德萨植物育种遗传研究所里，设立专门研究春化作用的部门，并任命李森科负责。“
“春化处理”声称后天性状可以遗传并迅速奏效，可以让作物育种只需要经过一代，而不用等好几十，上百代就能使小麦抗寒和早产。于是斯大林把人民送进作物不生的西伯利亚。于是数百万人死于饥饿
共产中国受到斯大林的影响，毛泽东拿来这一套，并且在大跃进时期实行了类似的政策，造成1950年代中国数千万人饿死。
在苏联推行理论不久，李森科就受到遗传学家的谴责。他们试图告诉斯大林采用的这个糟糕的科学，李森科派人把他们杀害了，他们被杀，被处决了。1943年瓦维洛夫死在了劳改营，20世纪最伟大的进化遗传学家之一
遗传学有一些很重要的东西，不只是抽象，它影响科学决策，它影响国际关系，它影响供养人类人口的农业生产力，思想会对世界产生重要影响
四、真核生物与原核生物的DNA：
1、真核生物
具有真正细胞核，包括人类与其他多细胞生物，还包括大部分单细胞生物，都具有细胞核，里面的染色体包含DNA，这些染色体都是长链结构，都有一个中心支点，DNA在染色体中卷曲缠绕着蛋白质。真核生物的细胞核很可能是原核生物的进化残留。
2、原核生物
DNA不在不同的染色体上，而是一个环圈，染色体附着在细胞壁
细胞器曾是一种独立的生物体：线粒体，叶绿体，纺锤体。
五、染色体倍性：细胞内同源染色体的数目
1、单倍体haploid：
具有配子染色体的细胞或个体。仅由原生物体染色体组一半的染色体组数所构成的个体称为单倍体（D．F．I．Langlet，1927）。相当于原生物体体细胞内染色体数目的半数体。它的基本性状虽然和原生物体相同，但一般比较小，而且比较纤弱。
人的精卵细胞是单倍体细胞。
单倍体生物在细胞进行进行减数分裂时会发生联会紊乱，无法产生性细胞，几乎都不能形成种子（配子），因此高度不育。
2、二倍体diploid：
含有两组染色体的细胞或生物。雌、雄配子结合后发育而来的生物为二倍体。可用2n表示。人和几乎全部的高等动物，还有一半以上的高等植物都是二倍体。双倍体生物会通过将其双倍体的细胞分裂（减数分裂）成单倍体使配子配子结合后的合子成为二倍体，
3、多倍体：polyploid
体细胞中含有三个以上染色体组的个体。多倍体常见于高等植物中,多倍体动物通常是低等动物。且极少发生。很多植物种都是通过多倍体途径而产生的，生物界约33%的物种是多倍体。被子植物中约有40%以上是多倍体。
如果一个人类胚胎部分染色体为多倍体，多数不能正常发育，但如果是性染色体是多倍体（XXX或XYY）、三套第21对染色体（唐氏综合症）、三套第18对染色体（爱德华氏症）、三套第13对染色体（巴陶氏症），则有机会长大成人。
六、基因座：gene locus;locus;loci(复数)
基因组中任何一个已确定的位置上的基因，或基因的一部分，或具有调控作用的DNA序列。一个基因座可以是一个基因，一个基因的一部分，或具有某种调控作用的DNA序列。
基因可以有不同的版本，不同版本的基因称为等位基因，例如眼睛颜色的基因有蓝色或褐色
七、等位基因allele：
编码在相同基因座上的DNA被称为等位基因，又称对偶基因，是指位于一对同源染色体的相同基因座上，某一性状的不同形态的基因。简单理解为：对于某个特定基因的不同版本。不同的等位基因产生例如发色或血型等遗传特征的变化。等位基因控制相对性状的显隐性关系及遗传效应，可将等位基因区分为不同的类别。在个体中，等位基因的某个形式（显性的）可以比其他形式（隐性的）表达得多。
例如眼睛颜色的基因有蓝色或褐色，那么这个控制眼睛不同颜色的基因就是等位基因。
。
八、异型合子Heterozygote
也称杂合体。在遗传学上是拥有两种不同等位基因的二倍体生物，或是两个基因型不同的配子结合而成的合子，例如“Aa”、“Bb”“AaBb”等。杂合体生物在寿命、环境适应性、生殖能力等方面常比纯合体（同型合子）有优势。
如果一个人的基因有两个版本，23个基因自母亲，另23个来自父亲，两种不一样的话，这个人就是异型合子
九、同型合子homozygote
也称纯合子，在二倍体生物中，基因座上是一对相同的等位基因，则该个体就是该基因座的纯合子。
例如一个人从父母身上得到相同的基因，如AA,aa那就是同型合子，一对相对基因有AA和aa两种基因型，二对相对基因则有AABB，AAbb，aaBB，aabb四种基因型。这种状态称为同型，均为纯合子。相同的纯合子间交配所生后代不出现性状的分离。
十、基因表达——蛋白质的制造：从DNA到蛋白质
基因表达（Gene expression）又称基因表现，有时直接称呼表现或表达。它是基因中的DNA序列生产出蛋白质的过程。步骤大致从DNA转录成mRNA开始，一直到对于蛋白质进行后转译修饰为止。
DNA长串有些用来制造蛋白质，有些则不会，制造蛋白质的DNA称为外显子，外显子会被选出来剪切，拼接后传给信使RNA，然后去制造蛋白质。不制造蛋白质的就称为内含子。
不是所有DNA会变成蛋白质
分子生物学的中心法则是：DNA制造RNA，RNA制造蛋白质。步骤分为转录和转译：
1、转录transcription：
DNA 分子将遗传讯息传递给 RNA 分子的过程称为转录，
作为蛋白质生物合成的第一步，转录是mRNA以及非编码RNA（tRNA、rRNA等）的合成步骤。以双链DNA中的一条链为模板，以腺三磷（ATP）、胞三磷（CTP）、鸟三磷（GTP）和尿三磷（UTP）4种核苷三磷酸为原料，在RNA聚合酶催化下合成RNA
转录过程：
把DNA复制到信使RNA上，经过互补配对而完成。在此过程中胸腺嘧啶会在信使RNA中被替换为尿嘧啶，内含子会被切除遗弃，外显子会剪接在一起
2转译translation：
又称“翻译”，是生物按照从脱氧核糖核酸（DNA）转录得到的信使核糖核酸（mRNA）上的遗传信息合成蛋白质的过程。（简化定义：RNA 分子根据 DNA 所提供的讯息制造出相关蛋白质的过程则称为转译。）
转译的过程：
细胞核中DNA的某一区段转录出来的mRNA从核孔穿出来进入细胞质中，与核糖体结合起来。蛋白质合成就在核糖体进行。蛋白质开始合成时，首先核糖体与mRNA结合在一起，核糖体附着在mRNA的一端（起动部位），然后沿着mRNA从5′3′方向移动（当核糖体向前移动不久，另一个核糖体又结合上去，所以一个mRNA可以有多个核糖体连续上去）。同时，游离在细胞质中的tRNA把它携带的特定氨基酸放在核糖体的mRNA的相应位置上，然后tRNA离开核糖体，再去搬运相应的氨基酸，这样，按照mRNA上的遗传密码，一个个由tRNA运来的氨基酸互相连接而成为一条多肽链，在合成开始时，总是携带甲硫氨酸的tRNA先进入核糖体，接着带有第二个氨基酸的tRNA才进入，此时带甲硫氨酸的tRNA把甲硫氨酸卸下，放在mRNA的起始密码位置上，然后自己离开核糖体，甲硫氨酸的－COOH端与第二个氨基酸的-NH2形成肽键。接着携带第三个氨基酸的tRNA进入核糖体，第二个氨基酸的－COOH又与第三个氨基酸的-NH2形成肽键。第二个tRNA又离开核糖体，再去搬运相应的氨基酸，第四个氨基酸的tRNA即进入核糖体。tRNA进入核糖体的顺序，是由mRNA的遗传密码决定的。就这样，反复不已，直到碰到mRNA上的终止密码时，肽链的合成才结束。mRNA的遗传密码便翻译为一条多肽链，当一条多肽链合成完毕后，核糖体将多肽链释放下来，多肽链经过盘曲，折叠形成具有一定空间结构的蛋白质分子，同时核糖体也从mRNA上脱落下来，再重新与mRNA结合，参加下一次蛋白质的合成，一条mRNA可以有多个核糖体在上面移动，一个核糖体可以合成一条多肽链，所以，一个mRNA可以同时合成多条多肽链。
动画演示 http://www.johnkyrk.com/DNAtranslation.html
注：
信使RNA （messenger RNA，缩写 mRNA）是由DNA经由转录而来，带着相应的遗传讯息，为下一步转译成蛋白质提供所需的讯息。
密码子codonm：
信使RNA链上决定一个氨基酸的相邻的三个碱基叫做一个“密码子” ，亦称三联体密码。
构成RNA的碱基有四种，每三个碱基决定一个氨基酸。从理论上分析碱基的组合有4的3次方=64种，64种碱基的组合即64种密码子。蛋白质合成的起始密码子为AUG(甲硫氨酸) ， 另外还有UAA、UAG、UGA三个密码子不能决定任何氨基酸，是蛋白质合成的终止密码子。
十一、细胞分裂：
细胞分裂时会复制DNA，分裂后的细胞都有完整的DNA，这就是遗传特征的作用过程，这就是为什么人会长得像父母。DNA长链末端会在复制过程松开，让核苷酸可以嵌入两股间产生的缺口，这是一种非常精确的复合酶机制
在DNA里出错率大概只有十亿分之一。对人类来说几乎不可能建造如此精确的系统，这种精确度很明显是极其重要的。自然选择经过了艰苦的努力，才有这么精确的酶。如果出现一个错误，就是造成突变的原因之一，DNA复制愈频繁，突变率就会愈高，这是导致突变的原因之一。
1、有丝分裂：
多细胞真核生物或是无性别的真核生物的成长过程，基本上就是染色体进行细胞有丝分裂的过程
有丝分裂就是染色体被复制，排列到细胞的中央赤道板上，然后形成纺锤体，它们被固定在组织中心，就在细胞的两极，然后它们附着在染色体的着丝粒上，复制的染色体被拉到各自细胞里，然后 细胞分裂，这就是从DNA到染色体在细胞内的实际复制过程
有丝分裂重要的结果是：维持个体的正常生长和发育（组织及细胞间遗传组成的一致性）；保证物种的连续性和稳定性（单细胞生物及无性繁殖生物个体间及世代间的遗传组成的一致性）
2、减数分裂
它是制造配子（生殖细胞）的过程，它把双倍体母细胞分裂为单倍体配子。性细胞连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，由此产生四个单倍体细胞(配子)，染色体数目减半(2n→n)。
减数分裂的意义在于
1、保证了有性生殖生物个体世代之间染色体数目的稳定性。
2、为有性生殖过程中创造变异提供了遗传的物质基础。由于减数分裂，使每种生物代代都能够保持二倍体的染色体数目。在减数分裂过程中非同源染色体重新组合，同源染色体间发生部分交换，结果使配子的遗传基础多样化，使后代对环境条件的变化有更大的适应性。
十二：孟德尔定律
孟德尔是遗传学杰出的奠基人。他揭示出遗传学的两个基本定律——分离定律和自由组合定律，统称为孟德尔遗传规律
1、分离定律：
一对基因在杂合状态各自保持其独立性，在配子形成时，彼此分离到不同的配子中去，在一般情况下，F1配子分离比是1:1，F2表型分离比是3:1，F2基因型分离比是1:2:1。
简化理解为：如果有两个等位基因，当它们分离进入配子时，等位基因会随着的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代，也就是说，每个配子中只有一个等位基因。
例如异型合子Aa产生的配子中，一半拥有A基因，一半拥有a基因，所以这个定律可以预测后代的基因型比例。这就允许我们注意到任何与基因型比例的偏差
2、自由组合定律：
当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的基因表现为自由组合。其实质是非等位基因自由组合,即一对染色体上的等位基因与另一对染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的，各自独立地分配到配子中去。因此也称为独立分配律。
发生过程：在杂合体作减数分裂产生配子的过程中。
发生时期：减数第一次分裂后期
十三、旁氏表（Punnett square），
又称棋盘法，是用于预测特定杂交或育种实验结果的一种图表。这种图表以发明者Reginald C. Punnett的姓名来命名，并被生物学家用于确定后代中拥有特定基因型的概率。旁氏表是杂交中研究的每个基因的母系等位基因和父系等位基因的每一种可能组合的汇总。
1、单基因杂交：
母系
B b
父系 B BB Bb
b Bb bb
单基因杂交中，两个生物都有基因型Bb。他们可以产生包含等位基因B或b的配子（依遗传学惯例，大写字母表示显性基因，小写字母表示隐性基因。）。每个后代个体拥有基因型BB、Bb及bb的概率分别为25%、50%及25%。
分离定律是预测后代什么样的基础，至少是预测一部分。如果把两个异型合子配对在一起，每种合子都有相同的25%的概率，而Bb有两个，因此是50%的几率。
如果大写B表示显性，是褐色眼睛，小写a表示隐性，就是蓝眼睛，那么褐色比蓝色的比率就是3:1，因为这里有三个格里有A，最后一个格里没有，所以比率是3:1。
正是观察到后代异型合子为3:1这个比率，才引发孟德尔假设了这个理念。一些基因为显性，一些基因为隐性，如果一个基因是显性，就会表现在生物体上，如果它是隐性，在异型合子的基因中就看不到它的存在，显性基因会盖过隐性基因。
此例的基因频率：f(B)=p, f(b)=q
p+q=1
则：f(BB)=p*p=p2,
f(Bb)=2pq,
f(aa)=q*q=q2
关系式：(p+q)2*=p2*+2pq+q2*（哈迪-温伯格定律：Hardy－Weinberg Law）详见第十五条
2、双基因杂交
RY Ry rY ry
RY RRYY RRYy RrYY RrYy
Ry RRYy RRyy RrYy Rryy
rY RrYY RrYy rrYY rrYy
ry RrYy Rryy rrYy rryy
更复杂的杂交方式由两个或两个以上的基因组成。只有基因之间相互独立分配时，才能使用旁氏表。这意味着基因之间没有相互影响。
该例子是两个杂合体豌豆的双基因杂交。R代表外形的显性基因（圆粒），而r代表隐性基因（皱粒）。Y代表颜色的显性基因（黄色），而y代表隐性基因（绿色）。如果每个植物的基因型都是Rr Yy，由于形状和颜色基因的等位基因相互独立，分别可能产生以下四种组合类型的配子：RY、Ry、rY及ry。
十四、有性生殖的遗传学与生物学意义：
有性生殖中基因组合的广泛变异能增加子代适应自然选择的能力。有性生殖产生的后代中随机组合的基因对个体生物可能有利，也可能不利，但至少会增加少数个体在难以预料和不断变化的环境中存活的机会，从而对整个物种有利。
有性生殖还能够促进有利突变在种群中的传播。如果一个物种有两个个体在不同的位点上发生了有利突变，在无性生殖的种群内，这两个突变体必将竞争，直到一个消灭为止，无法同时保留这两个有利的突变。但在有性生殖的种群内，通过交配与重组，可以使这两个有利的突变同时进入同一个体的基因组中，并且同时在种群中传播。
此外进行有性生殖的物种其生活周期中都有二倍体的阶段。二倍体的物种每 一基因都有两份，有一份在机能上处于备用状态。如果这个备用的基因发生突变，成为有新的功能的基因，但此时新功能还是潜在的。通过自发的重复和有性生殖中的遗传重组，这个新基因可与原有基因先后排列，这样便产生一个新的基因。二倍体物种可以用这样的方法使其基因组不断丰富。
由于上述原因，有性生殖加速了进化的进程。在地球上生物进化的30余亿年中，前20余亿年生命停留在无性生殖阶段，进化缓慢，后10亿年左右进化速度明显加快。除了地球环境的变化（例如含氧大气的出现等）外，有性生殖的发生与发展也是一个主要的原因。现存150余万种生物中，从细菌到高等动植物，能进行有性生殖的种类占98%以上，就说明了这一点。
有性生殖的精髓还在于，后代基因型不同于亲代基因型，这是关于有性生殖的重要进化事实。这表示有性生殖生产后代不是复制父母，而是与父母不一样的。
有两种遗传机制可以做到这一点，如果基因在不同染色体上，它们独立地遴选；如果在同一个染色体上，它们交换。交换意思是染色体在有丝分裂阶段，通过互相交换来产生新的组合。这种基因变异的组合过程在世代交替中不断进行。
对人类基因组的估算就是为了研究有丝分裂，一定会存在交换事件，而且人类的每个染色体都会在一代中经历一次交换，很可能大部分生物都这样，所以这些东西的顺序不断地被重洗，而重点是有两种重组机制，所以当我们说基因重组就是因为染色体被重新排序，因为有交换，交换使染色体产生新的组合，而染色体的遴选就产生了新的基因组，两者都在进行，那么突变也在每一代都进行，使DNA序列产生变化。其中一些让基因有功能性，有些突变改善基因很多却不是，很多具有负面作用，大部分是中性的。
如果基因突变发生在生殖细胞，遗传到下一代的卵子与精子育成的细胞，它们就具有进化上重要意义了，它们改变了进化间的遗传信息。如果基因突变发生在体细胞就会导致癌症。癌症是突变的过程。
回顾生命史，基因突变是所有基因变异的源头，所以了解它是怎么回事很重要。从从微观的层面说到突变，只要改变一个核苷酸即可，你可以替换它，你可以删除它，拿掉整个密码子不会产生下游氨基酸的变化。如果你一次拿掉三个核苷酸，那不会改变其它氨基酸的编译（注：因为是三的倍数），但是如果你拿掉其中一两个，就会让阅读框位移了，所以如果你拿掉其中一个或两个核苷酸，从此改变对应的所有东西，所以缺失一两个会对整个基因组的信息产生巨大影响，这种叫做移码突变。突变也发生在更高层次上，拿掉整个基因就会造成染色体突变。
生物可以复制一个基因得到两个，也可以反转它们，这是非常重要的进化过程。如果一种生物复制一个基因，就可以保留原来的基因，然后用复制的基因去做其他事，比如尝试去进化，突变。基因的复制可以使其在某些生物体内保留其一套（保持稳定）然后其余的用来创新（不断进化，生成新的物种），这样一旦出现了糟糕的情况，比如灭绝，也可以使整个物种重新繁荣起来。所以基因复制很重要因为。
十五、种群遗传学（群体遗传学）中的哈迪-温伯格定律
1、群体遗传学：
种群遗传学（Population Genetics）又称族群遗传学或群体遗传学，是研究在四种演化动力的影响下，等位基因的分布和改变。通俗而言，群体遗传学则是在群体水平上进行研究的遗传学分支。这四种演化动力包括：自然选择、遗传漂变、突变以及基因流动。它也研究种群的分类，以及种群的空间结构。同样的，它也是试图解释诸如适应和物种形成现象的理论。该学科的创始人是舍沃•怀特、J. B. S. Haldane和罗纳德•费雪，他们也曾经为定量遗传学（quantitative genetics）的相关理论建立基础。它是遗传学的分支学科。
2、哈迪-温伯格定律（Hardy-Weinberg 定律）
若：1、种群无限大的范围里
2、没有突变
3、没有迁入、迁出（新基因加入）、
4、没有自然选择
5、个体间随机交配
则：f(P)=p, f(Q)=q
p+q=1
f(PP)=p*p=p2,
f(PQ)=2pq,
f(QQ)=q*q=q2
(p+q)2*=p2*+2pq+q2*
其中p、q分别是等位基因P、Q的频率(可用其他字母替换，如A，a或B，b等)，p平方是指纯合子PP的频率，2pq是指杂合子PQ的频率，q平方是指纯合子QQ的频率。2*表示平方
事实上，这5个条件是永远不能满足的，因为基因频率总要变化。
3、哈迪-温伯格定律的意义：
在一个种群的层次上，遗传信息不会消失，基因频率保持不变，意味着种群被复制，整个种群被复制，这样允许累积信息。如果不是这样，累积的信息会在基本遗传过程被破坏。哈迪-温伯格定律是建立在信息保留在一定级别的种群基础上，这让进化才有可能，如果不保留遗传信息，就无法微调它，这样在自然选择前就会被遗传过程破坏，这是生物族群的繁衍机制，这种方法也减低了世代间的基因冲突
十六、练习题：吉儿和约翰的小孩
题设：吉儿是隐性同型合子（aa）蓝色眼睛，约翰可能是显性同型合子（AA）或显性（Aa）异型合子，褐色眼睛。他们的小孩是蓝色眼睛(aa)，属于隐性同型合子。假设约翰的基因型是随机样本，符合哈迪-温伯格定律，aa的基因频率是0.01
问：这个孩子是不是约翰的孩子？
解答：
基于孩子是蓝色眼睛(aa)可知，约翰必须是（Aa）异型合子，才会是孩子的父亲。因此该问题转化为，约翰是孩子的父亲，这种可能性有多大？
计算：
f(A)=p, f(a)=q
p+q=1
f(aa)=q2=0.01
则：f(a)=q=0.1
f(A)=1-f(a)=p=0.9
f(AA)=p2=0.81
因此约翰是显性同型合子(AA)的几率为81%
f(Aa)=2pq
=2*0.9*0.1
=18%
因此约翰是显性异型合子(Aa)的几率为18%
结论为：这个孩子只有18%的可能性是约翰的。
另外，如果约翰是同型合子，且孩子是约翰的，则说明约翰的精子发生了基因突变，并传给孩子，使孩子本应有的褐色眼睛变成蓝眼睛。但发生这情况的概率是10的负9次方（10^-9)。
